Příznaky roztroušené sklerózy

U roztroušené sklerózy dochází k poškození myelinu (ochranného obalu) a nervových vláken. Tím se narušuje přenos signálu mezi centrální nervovou soustavou (CNS), tedy mozkem, míchou, a dalšími částmi těla. 

Toto přerušení signálu je pak zodpovědné za vznik klinických příznaků (symptomů) RS. O jejich charakteru z velké části rozhoduje místo CNS, ve kterém se vytvořil zánětlivý infiltrát. Tam, kde se nachází pohromadě více důležitých drah, se objeví současně více různých neurologických příznaků. V oblasti kolem mozkových komor se pak klinická symptomatologie nemusí projevit vůbec či jen velmi nespecificky. 

Důležitý je rovněž stupeň poškození. U pouze obnaženého (demyelinizovaného), nenarušeného vlákna je možné částečné obnovení vedení. To je však vždy pomalejší, klinicky pak odpovídá částečné úpravě příznaků. Po odeznění akutního stadia je možná i částečná obnova myelinu (remyelinizace). Nově tvořený myelin je však vždy méně kvalitní, což opět znamená, že se vedení nervem nevrátí zcela na původní normu. Příznaky mohou být z velké části či úplně upraveny, ale mohou se přechodně vracet při větší fyzické námaze či v horku, tedy za podmínek kladoucích na nervové vedení vyšší nároky. Trvalé příznaky jsou pak způsobeny úbytkem nervových vláken, protože ta jsou nositeli funkce. 

Nejčastější klinické příznaky

Nervové dráhy, jejichž myelin je degradován, se nepředvídatelně liší u jednotlivých osob. Proto u RS de facto neexistuje jednotný klinický obraz, symptomy se mohou i mezi jednotlivými pacienty velmi lišit. Nicméně existují příznaky, které jsou pro nemoc charakteristické.

Postižení zraku

Postižení zrakových funkcí je u RS časté, nicméně málokdy vede k úplné trvalé slepotě. Mezi hlavní poruchy zraku u roztroušené sklerózy patří optická neuritida, nystagmus a diplopie. 

Optická neuritida

Zánět očního nervu se projevuje jako bolest při pohybu oka a porucha zraku: mlhavé vidění, výpadek zorného pole (skotom), změna barevného vidění (barvy, především červená, jakoby zešednou). Rozvoj obtíží trvá hodiny až dny, není náhlý. Málokdy dojde k úplné ztrátě zraku.

Pro postižení optického nervu u RS je typický jednostranný zánět očního nervu, pro neuromyelitis optica, tzv. Devicovu chorobu, zánět oboustranný. V počátcích nemoci může dojít ke spontánní úpravě stavu. Optická neuritida však může zanechat výpadky zorného pole, poruchy barvocitu i těžkou poruchu zraku. 

Optická neuritida často stojí na počátku nemoci, kdy pacient nemá ještě žádné neurologické příznaky. Aby nebyla promeškána doba ke stanovení diagnózy, je nutné odeslat nemocného k neurologovi a provést magnetickou rezonanci mozku a lumbální punkci.

Optická neuritida se může během průběhu RS i několikrát opakovat.

Diplopie – dvojité vidění

Tento příznak je nejčastěji způsoben lézí v oblasti mozkového kmene, v místě, kde odstupují mozkové nervy zásobující okohybné svaly. Příčinné postižení však může být kdekoliv v průběhu drah řídících oční pohyby. Dvojité vidění je někdy provázeno pocitem nejistoty, zejména jeho náhlý vznik pak může být velmi nepříjemný.

Stejně jako u ostatních poruch zraku u RS – i zde je úprava většinou dobrá.  Někdy se může dvojité vidění znovu přechodně objevit po větší oční námaze a při únavě, odpočinek pak většinou vede k vymizení obtíží.

Nystagmus

Takto označujeme mimovolní, konjugované, více či méně rytmicky se opakující pohyby očí, ze strany na stranu, shora dolů či rotující. Pacient sám je vnímá jako nepříjemné kmitání obrazu. Někdy si jich daný člověk sám nemusí být vědom, okolí však většinou jejich přítomnost neunikne. 

Nystagmus může být přítomen na jednom či na obou očích, v druhém případě pak simultánně či nezávisle. Horizontální nystagmus je obvykle způsoben lézí v oblasti vestibulárního systému. V tomto případě je často doprovázen závratí a ztrátou rovnováhy. Léze se však může nacházet i v jiných anatomických strukturách a většinou nelze danému typu nystagmu odpovídající oblast přiřadit. 

Sensitivní poruchy

Jedná se o pocity snížené, zvýšené nebo jiné citlivosti na různých částech těla. Senzitivní poruchy jsou velmi časté, a to i na začátku nemoci. Zpravidla jde o pocity mravenčení, změnu vnímání tepla, ale i nepříjemné pocity jako pálení, bodání. Pokud nejsou tyto pocity spojeny s útlakem periferního nervu (jasný vertebrogenní syndrom, přeležení apod.), měly by být podezřelé z RS. Bohužel jsou často přehlédnuty a zanedbány a ke stanovení diagnózy nevedou. 

Motorické poruchy - poruchy hybnosti

Vznik motorických příznaků je vždy prognosticky horším znamením než výskyt sensitivních poruch. Nejčastěji jde o postižení hlavní hybné dráhy – pyramidové dráhy, která se projeví vznikem centrální spastické parézy (obrna, při níž svaly postižené končetiny jsou zvýšeně napjaté) a vyššími šlachookosticovými reflexy, zvýšeným svalovým napětím a pyramidovými iritačními jevy (Babinski). I po odeznění akutního stavu může přetrvat větší únavnost končetiny a vyšší svalové napětí, které může být posléze spojeno s bolestí, křečemi či klonickými a pseudoklonickými záškuby na různé podněty.  

Nejčastějším projevem v pozdějších stádiích RS je spastická paraparéza dolních končetin, projevující se jako porucha chůze omezující pacienta v dosahu a jistotě chůze, neschopnosti popoběhnout, poskočit na jedné nebo obou nohách. Tyto fenomény jsou dobře popsatelné a měřitelné, proto jsou popisovány v rutinním neurologickém vyšetření. 

Motorické postižení horních končetin se zprvu může projevit jako neobratnost, zpomalení pohybu, může však jít i o vznik jednostranné hemiparézy (jednostranné postižení horní a dolní končetiny) s podobným nálezem jako vídáme u cévní mozkové příhody. I demyelinizační ložisko se může vytvořit tam, kde typicky vídáme u vyšších věkových kategorií ložisko cévní příhody.

Úplná ztráta hybnosti (paraplegie) je častá u terminálních stádií RS a bývá spojena s těžší poruchou citlivosti, která spolu s imobilizací pacienta vede k rozvoji dekubitů (proleženin) a svalových kontraktur (chorobné stažení svalů), které jsou obojí náročné na ošetřovatelskou péči. Stav bývá zhoršován postižením adduktorových svalů stehen, které brání běžné hygieně.  

Mozečkové poruchy – poruchy rovnováhy, třes

Postižení mozečku je dalším velmi nepříznivým prognostickým faktorem, jeho objevení se na počátku nemoci vede k rychlejší a závažnější invalidizaci nemocného. Mozeček reguluje jemné pohyby končetin i rovnováhu. Koordinace pohybů se projeví jako ataxie (neschopnost trefit cíl) a mozečkový třes, který není přítomen v klidu a jehož rozkmit se zvětšuje s přibližováním se končetiny k cíli. Omezuje nejen pracovní výkon, ale také běžnou sebeobsluhu (schopnost obléci se, najíst, napít, vyčistit si zuby apod.) Je tedy velmi invalidizující. 

Koordinace pohybů je nutná i pro takové motorické činnosti jako je tvorba řeči a polykací akt. Mozečková dysarthrie s typickou sakadovanou řečí, při níž jsou slabiky jakoby nasekány, bývá u mozečkového postižení také častá. Neschopnost udržet trup vzpřímený během chůze a pohybů, které vyžadují koordinaci osových svalů, znemožňuje člověku běžné práce, chůzi, kvalitní sed a vede k častým pádům. Mozečkový systém je propojen s drahami dalšího systému, který je za rovnováhu zodpovědný, a to je systém vestibulárních jader. Pacient má tak pocit nejistoty v prostoru (většinou tzv. nepravou závrať) a tendenci k pádům. Mozeček je spojen také s kognitivními funkcemi. Jeho rozsáhlejší postižení či atrofie přispívá ke kognitivním poruchám i u RS.

Únava

Asi 85 % pacientů si stěžuje na výraznou únavu, která nesouvisí s fyzickou námahou. Únava významně narušuje kvalitu života a jejích příčin může být celá řada. Základními důvody jsou prozánětlivý stav centrálního nervového systému, poškození myelinu a ztráta nervových vláken. Samozřejmě je vždy nutné vyloučit současné další nemoci (komorbidity), jako jsou anémie, chronický zánět (nejčastěji uroinfekce), porucha štítné žlázy a podobně.

Stejně jako u zdravé populace se únava u RS zvyšuje při nadměrné zátěži (jak fyzické, tak psychické), při dlouhodobé nečinnosti, během dne a při pokleslé náladě. Snižuje se odpočinkem, spánkem, sexem. Liší se četností, závažností, chronickým trváním, snazší možností vzniku a ovlivnitelností zevními podmínkami (především zvýšenou teplotou), vlivem na vykonávání psychických i fyzických aktivit.

Únava je nemocnými s RS považována za jeden ze tří nejzávažnějších příznaků, v 75% významně omezuje vykonávání aktivit doma i v práci. Únava u RS má chronický charakter. 66% nemocných trpí únavou déle než 2 měsíce, 39 - 69% denně. Dlouhodobou únavou během dne jsou více postiženi muži. Únava se během dne zvyšuje. Nemocní s nižším stupněm disability (dle KEDSS) ji považují za jeden z nejzávažnějších příznaků. Únava se s délkou trvání onemocnění zvyšuje, nemocní ji však již nepovažují za jeden z nejzávažnějších příznaků. Únava u chronických onemocnění zvyšuje věkem, u nemocných s RS nebyla závislost na věku prokázána. Nejméně se vyskytuje u nemocných s relaps-remitující formou RS, nejvíce u progresivních forem. Je zvyšována spasticitou, bolestí, depresí, poruchami rovnováhy.

U nemocných s RS se setkáme s normální únavou (vzniká jako reakce na přemáhání), neuromuskulární únavou (způsobená poruchou nervového vedení, velmi dobře reaguje na odpočinek), únavou doprovázející depresi a celkovou únavností projevující se malátností a spavostí (pravděpodobně způsobené biochemickou nerovnováhou v mozku). Každý typ únavy vzniká na základě specifických patofyziologických mechanismů a vyžaduje vhodný terapeutický přístup.

Bolest

Bolest lze chápat jako nociceptivní aferenci, která pronikla do vědomí a stala se zdrojem nepříjemně vnímaného počitku. Bolest působí jako spoušťový reflexní mechanismus a vyvolá vědomou tonickou odpověď charakteru obranného spasmu. Ta může být provázena reflexní inhibicí antagonisty či vědomou modifikací motoriky (například analgetická poloha). Nocicepce (podráždění receptorů zprostředkujících vnímání bolesti), která nepronikla do vědomí a není interpretována jako bolest, podvědomě ovlivňuje motorické chování. Na vnímání bolesti mají podle Melzaka a Walla vliv vrátka v míše, která se otevírají tenkými nervovými vlákny vedoucí nociceptivní signál a zavírají aferencí z tlustých vláken a interpretační ústředí v podkoří mozku, které určuje, zda budou nociceptivní signály přivedeny do vědomí a interpretovány jako bolest.

Bolest je popisována u 55% nemocných s RS, z toho 9% trpí akutním bolestivým syndromem (neuralgie trigeminu, záchvatovitá bolest končetin), 46% chronickým bolestivým syndromem. Bolest se zvyšuje s věkem a délkou trvání onemocnění. Podle některých autorů je častější u žen. U nižších stupňů disability (3,3 KEDSS) převažují dysestezie (porucha smyslové citlivosti, např. palčivost až bolestivost při dotyku na dolních končetinách.), u vyšších stupňů bolesti zad (5,3 KEDSS) a bolestivé spasmy končetin (6 KEDSS). Nemocní s RS velmi často trpí dysesteziemi (29%), migrénami (27%), bolestmi zad (14%), bolestivými spasmy končetin (13%) (83). 20% nemocných s RS (více mužů) trpí bolestmi hlavy po probuzení.

Sfinkterové poruchy

Sfinktery jsou svaly - svěrače, které ovládají vyprazdňování moči i stolice. Nervové řízení funkcí těchto orgánů je velmi složité. Dráhy ovládající močení, svěrače a sexuální funkce jsou velmi dlouhé, a proto je možnost, že v průběhu těchto dlouhých drah se vyskytnou demyelinizační zánětlivá ložiska RS, velmi pravděpodobná. Většinou je míra sfinkterových poruch v korelaci s mírou hybné poruchy dolních končetin. Výjimečně může být postižení sfinkterů přítomno i na začátku nemoci. 

Obtíže většinou začínají jako tzv. urgence (pocit, že se pacient musí urgentně vymočit nebo dojde k pomočení – tento pocit není závislý na míře náplně močového měchýře). Dále může docházet k pocitu neúplného vymočení (retence). Přetrvávající náplň močového měchýře ve skutečnosti snižuje jeho jímací schopnost a vede k častější potřebě močit. Moč, která není vyprázdněna, je ideální živou půdou pro bakteriální infekci. Protože citlivost sliznice močových cest je často snížena, pacient nevnímá dysurie, které běžně infekci provázejí a infekce tak snadno přejde do chronicity, což ve svém výsledku ohrožuje pacienta vzestupnou infekcí horních močových cest (pyelonefritidou), která může vést až k sepsi či ledvinnému selhání. Pacienti k této situaci často přispívají tím, že řeší své sfinkterové obtíže omezením příjmu tekutin. Proto je třeba věnovat sfinkterovým obtížím aktivní pozornost a péči (hydratace, vyhledávání infekce i v nepřítomnosti aktivních stesků). Pozdní stádia choroby jsou často provázena močovou inkontinencí. 

Pokud se týče funkce střev, je nejčastějším steskem pacientů s RS zácpa. Může se však objevit i inkontinence stolice, která je velmi obtěžující a sociálně sužující.  

Až 70 % pacientů s RS má erektilní dysfunkci, a to již v prvních letech nemoci. Méně časté jsou poruchy ejakulace či další sexuální poruchy. Vzhledem k tomu, že tyto poruchy mohou být způsobeny některými léky, které jsou při RS běžně ordinované (léky omezující spasticitu a depresi), je při snaze o ovlivnění vždy třeba hledat i jiné možné příčiny.  U žen jsou obtíže daleko méně zmapovány, častá je nedostatečná citlivost sliznice, spasticita dolních končetin, poruchy lubrikace. 

Nemocný se se sexuálními problémy lékaři často nesvěřuje, což je ale velká chyba, protože v dnešní době lze tyto problémy (které bývají zdrojem frustrace a partnerských neshod, zvláště nejsou-li pochopeny jako součást nemoci) ve spolupráci se zkušeným urologem nebo sexuologem často řešit.

Kmenové syndromy

V mozkovém kmeni jsou na malém prostoru přítomny dráhy pro hybnost, citlivost, koordinaci pohybu i jádra mozkových nervů. Proto při postižení kmene může dojít k rozsáhlejším symptomům nemoci. Kmenové syndromy jsou opět nepříznivým prognostickým znamením pro vývoj nemoci. Navíc může (většinou v pozdějších stádiích nemoci) dojít k fatálnímu postižení životně důležitých center. Kromě paréz, poruch citlivosti, postižení mozečkových a vestibulárních drah může dojít i k postižení některých jader mozkových nervů. Nejčastější jsou okohybné poruchy, projevující se dvojitým viděním a nystagmem (mimovolními očními pohyby různého směru, nejčastěji horizontálními). Typická pro RS je tzv. internukleární oftalmoplegie, kdy má pacient hrubý nystagmus na abdukujícím oku (při pohledu zevně), přičemž dvojité vidění je přítomno jen vzácně. 

Další poruchou je obrna lícního nervu (většinou periferní, tedy postihující horní i dolní větev) a neuralgie trojklanného nervu (trigeminu). Ta je u RS 300x častější, než v běžné populaci. Její nový výskyt je tedy nutno brát jako akutní ataku RS a léčit kortikosteroidy. V pozdějších stádiích nemoci vídáme i poruchy polykání a těžší dysarthrii (poruchu tvorby řeči). Poruchy polykání mohou vést k aspiraci a následné i fatální bronchopneumonii. Nervus glosofaryngeus, IX. hlavový nerv patřící k nervům postranního smíšeného systému, může být také postižen nepříjemnou neuralgií.

V pozdních stadiích RS může dojít i k poškození n. vagus, bloudivého nervu, a mohou se objevit poruchy autonomního nervového systému včetně poruch srdečního rytmu.  

Oboustranné postižení kortikobulbárních drah jdoucích z kůry k jádrům nervů postranního smíšeného systému vede k tzv. pseudobulbárního syndromu. Ten se kromě poruchy polykání a řeči (dysfagie, dysarthrie) projevuje i tzv. emoční inkontinencí (spastický pláč a smích), kdy pacient reaguje pláčem či smíchem na neadekvátní podněty a nemůže tuto reakci vůlí ovládat. Většinou je u tohoto syndromu rozsáhlé postižení bílé hmoty obou čelních laloků.   

Psychické problémy a kognice

Někteří pacienti si po letech průběhu choroby stěžují na poruchy soustředění, zvláště při déletrvajících duševních výkonech. Někdy se objevuje náladovost, sklony k plačtivosti až skutečná deprese, která většinou pramení z pocitu bezmoci a nejisté budoucnosti, jak je tomu u všech chronických a ne zcela léčitelných onemocnění.

Deprese postihuje až polovinu pacientů s RS. Je častá již v prvním roce nemoci. Významnou měrou snižuje kvalitu života a zhoršuje akceschopnost pacienta. Při depresi je zhoršena spolupráce s ošetřujícím personálem, vůle pracovat na své psychické a fyzické kondici. Depresi je třeba včas odhalit a léčit, protože sebevražednost je u pacientů s RS zvýšena až 7x. 25 % pacientů někdy v průběhu choroby zvažuje sebevraždu. Pokud ji realizuje, jde nejčastěji o sebevraždu bilanční. 

Doprovodným příznakem je také úzkost, zanedbávaná sestra deprese, která se vyskytuje asi u 36 % pacientů.  

Na depresi se kromě vědomí chronického onemocnění podílejí opět tak jako na únavě prozánětlivé působky, tvořené imunitními buňkami. Proto je jednak podstatné ovlivňovat zánětlivou aktivitu choroby, ale také kromě psychoterapie a pozitivního nasměrování pacienta použít léky zmírňující depresi tam, kde je to potřeba. Ty mají tu výhodu, že mají většinou i vliv na imunitní systém, který je v souladu s protizánětlivou léčbou. Deprese představuje pro pacienta utrpení, které je často daleko větší, než obtíže, které přináší jakékoli onemocnění fyzicky, proto je nutné o příznacích deprese mluvit a s lékařem je řešit. Deprese nemusí být vůbec závislá na fyzickém stavu pacienta, a přitom může výrazně poškozovat kvalitu života. Proto by nikdy neměla být podceňována a přehlížena.

Poruchy kognice jsou velmi časté, ale nebývají zpočátku nápadné, a proto léta unikaly pozornosti. Nelze je vyšetřovat škálami používanými k odhalení Alzheimerovy nemoci (MMSE, Mini Mental State Examination). V počátcích nemoci jsou přítomny u 30 – 50 % pacientů a bez specifických testů nejsou postřehnutelné. Korelují s délkou trvání choroby. Významná korelace byla odhalena také se ztrátou práceschopnosti.  Postižené domény jsou především rychlost zpracování informací, dlouhodobá epizodická paměť, pozornost a exekutivní funkce. Vyšetření vyžaduje zkušeného neuropsychologa, je nutné např. pro posudkové účely, kdy pacient opravdu ztrácí schopnost vykonávat své povolání. 

S RS může být spojena i celá škála psychopatologických projevů, které mohou být jak premorbidní, tak mohou s RS přímo souviset. Výskyt ostatních psychiatrických onemocnění není dramaticky zvýšen, mohou se vyskytnout 2 – 3x častěji než v běžné populaci.

Vzácné příznaky

Zánětlivé ložisko se vzácně může vytvořit v korových oblastech odpovědných za jednoznačně definované mozkové funkce. Může se vyskytnout korová porucha řeči (afázie) ve smyslu ideové tvorby řeči či porozumění. Stejně tak se mohou vyskytnout epileptické záchvaty, ojediněle nebo opakovaně. Jinými paroxysmálními příznaky mohou být některé motorické projevy (paroxysmální ataxie, dystonie a podobně). 

 Více o léčbě jednotlivých symptomů naleznete na těchto stránkách.